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2022年三代试管婴儿检测对胚胎有影响吗？

试管婴儿治疗全周期包括：1）首诊、2）促排、3）取卵、4）授精、5）胚胎培养、6）PG筛查、7）移植 七个步骤。

1，PG筛查

PG（Pre-implantation Genetic iagnosis），即胚胎移植前染色体检测和遗传诊断，俗称三代试管婴儿。

2，PG适用人群：

－ 有反复流产病史、曾怀孕胎儿有染色体问题

－ 女方卵巢功能不好，或年龄超过35岁

－ 男方精子质量差

－ 准父母任一方已检出有染色体问题

一般人群中有1/5?1/4患有遗传性疾病，平均每人携带5?6个隐性基因。移植前对胚胎进行遗传病和基因缺陷筛查，会提高着床率，并且降低后期流产率和婴儿的健康风险。

3，PG方案及可检测遗传病：

人类有23对染色体，上面分布着大约5-10万个基因。如果没有已确诊的染色体问题，一般患者都建议采用标准方案PG-PGS即可；如果夫妇双方有明确的遗传病史，或曾经流产或生育过有染色体问题的孩子，请提供检测报告，会为您建议合适方案。目前医院提供全部三种方案。

第一，标准方案——染色体数量筛查（PG-PGS ）

定义：正常人的23对染色体，每一对都是二倍体，即两条。如果出现单条、三条或多条，就构成了染色体数量异常

检测遗传病：染色体数量异常导致的遗传病有上百种，典型的如21三体即先天愚型（或唐氏综合症）、18三体（爱德华症）、  13三体综合症(帕套症)、 5p综合症（猫叫综合症）、特纳氏综合症、克氏综合症、两性畸形等。有这些染色体问题的胚胎如果成为胎儿，大多也能够在产检中检查出来。

第二，增强方案——染色体结构筛查（PG-PGS + 染色体易位和倒置检测）

定义：每个染色体上有多个基因片段，如果染色体上的基因片段发生易位（T-Translocation）、倒置（INV-Inversion）等问题就是结构异常，其中平衡易位最为常见。

遗传病：如罗氏易位、慢性粒细胞白血病（第22号和第14号染色体易位）、9号染色体倒置等

检测技术：PG-PGS + 染色体易位和倒置检测

第三，定制方案——基因筛查（单个或多基因筛查）

定义：基因遗传是指由1对或多对等位基因缺失或畸变引起的遗传疾病

遗传病：单基因遗传病有上千种，如色盲症、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。多基因遗传病病种不多但危害较重，如癫痫病、精神分裂症、抑郁症、唇腭裂等。

检测技术：对于已找到致病基因的遗传病（如视网膜母细胞瘤）可以做基因筛查；对于未找到致病基因的遗传病（如常见的唇腭裂），目前还无法查出来。

4，胚胎取样操作方法：

在第三天初期胚上打孔：从培养箱中取出胚胎，在专用显微操作台上用特定装置将胚胎固定 ，然后用激光切除法在胚胎透明带的合适位置上开一小孔，切除透明带时避免损伤到内部细胞。

胚胎继续培养到第五天，形成囊胚：胚胎不断分裂成长时，有部分细胞从开的小孔中渗出，从渗出细胞中吸取一个细胞进入微细导管中。

将取出的细胞送检：通过染色体提取和分析，判断该胚胎有无遗传疾病和鉴定胚胎，通常检测结果需要2-4周。

将囊胚冷冻存储：所有囊胚都将被冷冻存储，等到染色体结果出来后，患者可以选择胚胎进行移植。

5，总结

一般情况下第三代试管婴儿对胚胎的损害不是很大。

它是目前比较先进的一种技术也是比较成熟的，并且可以在培养胚胎的时候检查胎儿是否存在染色体异常等问题，比起用1、2代试管还是有很大优势的，并且第三代试管移植成功的几率也有所提高，大家可以放心做三代试管。

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